Zeldzame kennis delen

Om patiënten met zeldzame ziekten beter te kunnen behandelen, heb je gegevens van zoveel mogelijk patiënten nodig. Om die schaalgrootte te realiseren, moet je kennis en gegevens delen. Dat is in het kort de gedachte achter de European Reference Networks (ERN’s): virtuele netwerken van experts in Europa. Het AMC doet mee.

De Europese Unie (EU) wil alle Europeanen laten profiteren van de beste zorg voor zeldzame en complexe ziekten. En dat kan door deskundige artsen uit verschillende landen samen in European Reference Networks of ERN’s te laten nadenken over de beste behandeling voor een patiënt. Inmiddels zijn er 24 van zulke netwerken actief, waaronder één voor zeldzame hartziekten: ERN GUARD-HEART. En dat netwerk dient meteen als lichtend voorbeeld in een filmpje over ERN’s dat onlangs online kwam. Het vertelt het verhaal van hartpatiënt Jasper, die een zeldzame genetisch bepaalde hartafwijking heeft waarvoor hij in het AMC kon worden behandeld.

Erkend expertisecentrum

Professor Arthur Wilde (Hartcentrum) coördineert ERN GUARD-HEART. “De EU vindt kennis delen belangrijk. En als het gaat om zeldzame ziekten, gaat het altijd om patiëntenaantallen. Je hebt volume nodig om te bewijzen dat een bepaalde behandeling werkt”, legt hij uit. Aan ERN GUARD-HEART nemen 24 instellingen uit 12 Europese landen deel. Waarom geen 28, net zo veel als er lidstaten zijn? Wilde: “De ontwikkeling van ERN’s staat nog in de steigers. Om te kunnen deelnemen aan een netwerk, moet je eerst nationaal erkend zijn als expertisecentrum. Niet alle lidstaten hebben daar al procedures voor ingericht.” In Nederland  wordt de erkenning georganiseerd door NFU en VWS; de nieuwe toetsingsronde is net van start gegaan. Op dit moment telt het AMC al 37 erkende expertisecentra.

Virtuele adviesraad

ERN GUARD-HEART gaat zich de komende tijd vooral richten op het betrekken van patiënten bij de behandeling en het creëren van een virtuele adviesraad waar behandelaars binnen de EU (en misschien ook wel wereldwijd) experts kunnen consulteren over een bepaalde zeldzame hartaandoening. “Patiëntbetrokkenheid en expertcontacten zijn belangrijke doelen voor de EU”, verklaart Arthur Wilde. “Het expert-expertcontact is in ons vakgebied al goed geregeld, dus daar hoeven we niet meer op in te zetten.”

Zo’n 30 miljoen mensen binnen de 28 lidstaten van de Europese Unie lijden aan een zeldzame of complexe ziekte die hun dagelijks leven beïnvloedt. In totaal gaat het om zo’n 5.000 tot 8.000 verschillende aandoeningen. Er is sprake van een zeldzame ziekte als deze onder minder dan 1 op de 2000 mensen voorkomt. Wilde: “Als ERN’s goede databestanden aanleggen, kun je veel efficiënter kennis opbouwen. Je hoeft nu niet langer alle ziekenhuizen te benaderen met de vraag of zij patiënten hebben met aandoening X, want je weet nu precies waar in Europa patiënten zijn.”

Meer informatie over de ERN's en en over GUARD-HEART.